مركز الجينات والأمراض النادرة
العيادة الوراثية تقدّم تقييمًا سريريًا، اختبارات جينية، استشارات وراثية، وخطط علاجية لإدارة الأمراض الجينية والوراثية المختلفة.
رعاية شاملة ومتكاملة
تقدّم عيادة علم الوراثة السريرية خدمات شاملة تغطي مختلف المراحل العمرية: فحوص ما قبل الحمل، تشخيص ما قبل الولادة، تشوهات الأطفال الخَلقية، الاضطرابات الجينية عند البالغين، مخاطر السرطان الوراثي، أمراض القلب والأوعية الدموية العصبية، الأمراض الاستقلابية، والدوائيات الجينية (Pharmacogenomics).
20
سنة من الخبرة
البورد الأمريكي
في علم الوراثة السريرية وعلم الوراثة الكيميائية الحيوية (الأيضية)
3
عيادات تخصصية فرعية: عيادة الأمراض العصبية الوراثية، عيادة متلازمة داون، عيادة الأورام الوراثية
+700
مريض شهريًا
الحالات الشائعة والخدمات الرئيسية.
- تشوهات خلقية متعددة
- تأخر النمو
- الإعاقة الذهنية
- اضطرابات سلوكية تشمل التوحّد وفرط الحركة وتشتّت الانتباه (ADHD)
- سرطان الثدي والمبيض المرتبط بـ BRCA1/2
- متلازمة لينش
- داء السلائل الغدية العائلي (FAP)
- متلازمة لي-فروميني
- اعتلالات عضلة القلب
- اضطرابات نظم القلب العائلية
- أمراض النسيج الضام مثل متلازمة مارفان ولويس-ديتز
- الصرع
- الحثل العضلي
- الرنح الوراثي
- الاعتلالات العصبية الطرفية
- الأخطاء الاستقلابية الخِلقية
- اضطرابات الميتوكوندريا
- نتائج غير طبيعية لفحص حديثي الولادة
- اختبارات تفاعل الجينات مع الأدوية
- تحسين العلاج في مجالات: أمراض القلب، الطب النفسي، الأورام، والألم المزمن
- تشوهات الجنين
- التقدّم في عمر الأم
- التعرض لمواد مشوهة للأجنة أثناء الحمل
- تاريخ عائلي إيجابي لاضطرابات وراثية
- نتائج غير طبيعية لفحص حديثي الولادة
- استشارات ما قبل الزواج وما قبل الحمل
الإجراءات والعلاجات.
-
استئصال الحوض الكامل مع ترميم معقد بدعم من جراحة التجميل
-
جراحات حافظة للخصوبة: استئصال عنق الرحم الجذري، استئصال المبيض الأحادي، استئصال الكيسات
-
HIPEC أثناء الاستئصال المرحلي للأورام
-
تحديد العقد الحارسة باستخدام ICG والتصوير بالأشعة تحت الحمراء
-
جراحة الاستئصال الخلوي الروبوتية أو بالمنظار مع تصوير التروية بالفلورسين
-
استئصال الرحم الجذري مع استئصال العقد اللمفاوية باستخدام الروبوت (da Vinci Xi)
-
العلاج الهرموني: البروجستينات، مثبطات الأروماتاز لأورام بطانة الرحم منخفضة الدرجة
-
العلاج المناعي: مثبطات PD-1 لأورام بطانة الرحم MSI-H/dMMR وأورام عنق الرحم PD-L1+
-
الأجسام المضادة المرتبطة بالأدوية (ADC) مثل ميرفيتوكسيماب وتيسوتوماب للحالات المتكررة
-
مثبطات PARP (أولاباريب، نيراباريب) كعلاج وقائي لأورام BRCA وHRD
-
العلاج الكيميائي بالبلايتنوم/تاكسان بجرعات مكثفة أو داخل البريتوان
-
العلاج الإشعاعي التجسيمي SBRT للانتقالات المحدودة
-
العلاج الموضعي الإشعاعي الموجه بالتصوير (بالموجات فوق الصوتية أو بالرنين المغناطيسي ثلاثي الأبعاد) لعنق الرحم والمهبل
-
العلاج الإشعاعي المطابق ثلاثي الأبعاد (IMRT / VMAT) مع تقنيات تقليل الضرر للأمعاء
-
الاستشارات الوراثية والفحص العائلي للطفرات الموروثة
-
إعادة التأهيل الجنسي وعلاج قاع الحوض
-
عيادة الوقاية من الوذمة اللمفاوية وإدارتها
-
استشارات أورام-الخصوبة وتثبيط المبايض
التقنيات والمرافق
-
تسلسل الإكسوم والجينوم الكامل
-
لوحات الجينات الخاصة بالسرطان وغيرها
-
تسلسل جين واحد
-
اختبارات جينية مستهدفة
